Caractérisation des troubles du neurodéveloppement associés aux malformations cardiaques congénitales et compréhension de leurs déterminants afin d’améliorer le parcours de santé et la scolarité

Contexte et enjeux

Le suivi des enfants nés avec une cardiopathie congénitale révèle un risque important, bien qu’encore peu évalué et mal compris de troubles du neurodéveloppement (TND) de nature hétérogène qui peuvent affecter le langage oral, les apprentissages, la motricité, l’efficience intellectuelle, la cognition sociale, l’attention et les fonctions exécutives, et s’associer à des difficultés psychosociales (comportement adaptatif, interactions sociales) et à un risque majeur de dégradation de la qualité de vie des enfants et de leurs proches.

Ce handicap caché apparaît désormais comme la principale séquelle à long terme des cardiopathies congénitales. Les TND concernent non seulement les cardiopathies congénitales complexes, mais aussi les cardiopathies congénitales simples réparées dans l’enfance. Si une forte composante génétique est suspectée, il est admis que l’étiologie des cardiopathies congénitales est multifactorielle, répondant à un modèle génétique complexe et résultant de la combinaison de causes tératogènes, environnementales et génétiques, pouvant expliquer la grande hétérogénéité d’expression phénotypique et la variabilité d’évolution clinique.

Plus spécifiquement, on estime que 20% des TND sont dûs à des séquelles cérébrales néonatales pré- ou per-opératoires (immaturité du connectome cérébral, cyanose, circulation extra-corporelle néonatale, réanimation intensive), mais leurs caractéristiques et les actions de prévention adéquates pour corriger cette composante acquise donc potentiellement modifiable des TND restent obscures. De même, les effets du stress anténatal et néonatal associé à l’annonce et au vécu d’une maladie chronique grave (chirurgie(s) à coeur ouvert, hospitalisation(s) en réanimation, suivi médical tout au long de la vie) et les bouleversements consécutifs sur la dynamique familiale sont pressentis comme déterminants et susceptibles d’interagir avec les TND, sans que ces facteurs environnementaux ou sociaux aient été jusqu’à présent étudiés précisément.